На стадии внутриутробного развития крайне сложно оценить риск развития синдрома Крузона — редкого аутосомно-доминантного заболевания, заявил «Вечерней Москве» генетик Александр Резник. По его словам, эта болезнь зачастую возникает из-за спонтанных мутаций.
Часто синдром Крузона возникает в результате спонтанных мутаций. Его можно заподозрить во время беременности, но точный диагноз ребенку ставят после его рождения. Если на УЗИ не выявлено аномалий строения черепа и лица плода, которые могут указывать на эту патологию, то без видимых признаков выявить заболевание вряд ли получится, — высказался Резник.
Он отметил, что для проявления этого заболевания достаточно одной копии дефектного гена, унаследованной от одного из родителей. Как правило, дети с синдромом Крузона рождаются в семьях, где кто-то из родственников уже имеет такую болезнь.
Ранее онколог Карлос Сильва отметил, что ключевым фактором риска рака груди у мужчин выступает генетическая предрасположенность, особенно мутация гена BRCA2. По его словам, средний возраст диагностики этого вида онкологии составляет 60–70 лет.
